Google DeepMind 繪製人類 DNA 90 億種可能突變地圖
這項達 1 PB（petabyte）規模的圖譜涵蓋 98% 曾被視為垃圾 DNA 的片段，已助博德研究所精準定位罕見疾病基因。
- DeepMind 表示，AlphaGenome 圖譜能夠預測所有 90 億種可能的單字母 DNA 變化的影響。
- 博德研究所的勞拉·科維爾（Laura Covill）利用其 AVI 評分解決了一個罕見的 DNM1 基因病例。
- 英國生物銀行（UK Biobank）的加雷思·霍克斯（Gareth Hawkes）在 5,400 人中找到了與身體質量指數（BMI）相關的 19 個基因區域。
為什麼重要: 一家公司的模型現在決定了科學家們首先要測試這九十億種基因變異中的哪一種。