Google DeepMind İnsan DNA'sındaki 9 Milyar Olası Mutasyonu Haritalandırdı
Bir petabaytlık bu atlas, daha önce çöp olarak atılan DNA'nın yüzde 98'ini kapsıyor ve Broad Institute'un nadir bir hastalık genini bulmasına şimdiden yardım ediyor.
- AlphaGenome Atlas, tek harfli tüm 9 milyar olası DNA değişiminin etkilerini tahmin ediyor.
- Broad Institute'tan Laura Covill nadir görülen bir DNM1 gen vakasını çözmek için AVI skorunu kullandı.
- UK Biobank'tan Gareth Hawkes 54.000 kişide beden kitle indeksine bağlı 19 gen bölgesi buldu.
Neden önemli: Tek bir şirketin modeli artık bilim insanlarının dokuz milyar genetik varyanttan hangisini ilk test edeceğini belirliyor.